斯特奇韦伯综合征症状

斯特奇-韦伯综合征又称为眼皮肤综合征，是一种常染色体显性遗传病。其主要特征为先天性、进行性、全眼球肌麻痹和中枢神经系统发育不良，可伴有皮肤异常。

一、眼部表现

1.上睑下垂：是本病的早期征象之一，随年龄增长而逐渐加重，一般在出生后6个月左右出现，并且逐渐加重，几乎所有的患儿都有不同程度的眼睑下垂，呈双侧对称发病。

2.眼球运动障碍：随着年龄的增长，眼球运动障碍会越来越明显，在出生后的前几个月内可以观察到眼球轻微转动或斜视，然后逐渐发展成垂直方向和水平方向的固定不动，通常在一岁以后达到完全固定的静止状态。

3.弱视：由于严重的上睑下垂遮盖瞳孔，光线无法充分进入眼睛，导致视力丧失或者非常低下的情况，从而引起弱视的情况发生。

4.其他：还可表现为晶状体混浊、白内障等，以及玻璃体增生、脉络膜脱离等情况。

二、皮肤损害

大约有80%以上的患者会出现皮肤改变，包括毛囊角化症、斑块型副银屑病、色素沉着、瘢痕形成、表皮痣样变性、疣状物生长等。

三、中枢神经损害

约50%-70%的患者合并大脑半球萎缩，典型者位于额叶、颞叶及顶叶，也可累及枕叶、岛叶或多脑叶，临床无定位诊断价值，可有颅内压增高、癫痫发作、感觉障碍、精神行为异常、构音障碍、共济失调、步态不稳等症状。

如果存在以上可疑的症状，建议及时就医明确诊断，再由医生指导治疗与处理。此外，对于患有该疾病的婴幼儿，家长应注意加强看护，避免意外伤害的发生。

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