怎么能排除不是马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，以四肢细长、脊柱畸形及先天性心血管异常为特征。临床上可通过临床表现、辅助检查等方式进行鉴别诊断。

一、临床表现

1.眼球突出：马方综合征患者的眼球明显突出，且晶状体有不同程度的混浊，前房深度正常或加深。而单纯近视眼患者的晶状体混浊不严重，前房深度轻度增加或者不变。

2.关节过度伸展：马方综合征患者由于弹性蛋白和微纤维出现变性，使结缔组织强度降低，导致四肢、腕、手指等部位的肌张力减退，从而引起关节过度伸展。而单纯风湿性关节炎患者的骨质疏松症较轻微，没有明显的关节屈曲畸形。

3.其他症状：如胸腹壁皮下弹力纤维萎缩、上腹部压之可出现坑形凹陷、皮肤菲薄光亮、脐疝形成等，还可伴有身材高大、胸部发育不良等症状，这些也是马凡氏综合征的特点之一。

二、辅助检查

1.影像学检查：包括心电图、超声心动图、胸部X线片等，如果发现患者存在主动脉根部和升主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、动脉导管未闭等情况，则可以初步怀疑是马凡氏综合征。

2.基因检测：基因检测是确诊马凡氏综合征的重要手段，通过检测基因是否存在突变来判断是否患有该疾病。

需要注意的是，以上仅为常见情况，不同人群可能存在差异，建议前往医院就诊，在医生指导下明确诊断并开展针对性治疗。

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