斯特奇韦伯综合征症状

斯特奇-韦伯综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现为先天性巨结肠、脉络膜缺损和视网膜发育不全。由于每个患者的病情严重程度不同，所以具体表现也存在一定差异。

1.先天性巨结肠：患者会出现排便困难的情况，并且便秘的症状会逐渐加重，甚至会引起腹胀、呕吐等不适现象。如果情况比较严重，则需要采取手术的方式进行治疗，如粘连松解术或根部切断术等。

2.脉络膜缺损：一般会导致一只眼睛或者是两只眼睛出现黑色部分缺失的现象，并且还会伴有视力下降的情况发生。此时可以遵医嘱使用阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等药物进行抗感染治疗。

3.视网膜发育不全：可能会导致一侧或者两侧的视网膜出现异常增生的情况，从而引起视野缺损以及视力模糊等症状。可以通过激光疗法或者是冷冻疗法等方式进行改善。

除此之外，还可能与脊柱裂、脑积水、小头畸形等多种疾病有关。若存在该疾病的家族史，则建议及时到医院就诊并完善相关检查，比如CT检查、磁共振检查等，明确诊断后再由医生指导进行针对性处理。

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