马凡氏综合征的症状

马凡氏综合征又称为先天性弹性假黄瘤合并全身性胶原病，是一种常染色体显性遗传病。该疾病主要症状是四肢细长、关节过度伸展及身体轻度扭转，同时可伴有眼睛晶体后膜增厚等眼部异常表现。

一、典型症状

1.四肢细长：由于患者上臂和大腿的长度比一般人大约3cm，且通常呈均匀对称性的四肢细长状态，因此又被称为竹竿体型。

2.关节过度伸展：患者的肘关节、膝关节以及腕关节都可以达到90°以上的伸直角度，并且伸展程度会随着年龄增长而逐渐增加，甚至部分患者的脚踝也可出现类似情况。

3.身体轻度扭转：由于骨骼系统存在一定的问题，所以患者的躯干容易向两侧弯曲，呈现一种轻微扭曲的状态。

4.眼部异常：大约有75%的患者会出现晶状体后膜增厚的情况，严重时还会引起晶状体脱位或青光眼等并发症。此外，还有可能表现为近视、弱视、玻璃体混浊、脉络膜脱离等情况。

二、伴随症状

如果患者患有心血管畸形，则可能会在青少年时期因心功能不全、充血性心力衰竭或栓塞事件而死亡。另外，也有部分患者会出现食管裂孔疝、膈疝、腹水、肝大、肾盂积水、脊柱侧凸等症状。

临床上对于马凡氏综合征尚无有效的治疗方法，但通过积极治疗可以延缓病情进展，如遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗，以促进肌肉发育，改善外观。而对于已经发生心血管病变者，则需要及时采取手术方式进行修复，从而避免加重。

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