什么是K-M综合征

K-M综合征是一种常染色体显性遗传病，临床上较为少见。其发病机制尚不明确，可能与基因突变有关，可累及全身多个器官系统，主要表现为先天性肾上腺皮质增生、巨舌、巨手(足)畸形等。

1.先天性肾上腺皮质增生：由于合成类固醇激素的细胞增多，导致糖皮质激素和盐皮质激素产生过多，出现满月脸、水牛背、向心性肥胖、高血压等症状，严重者还可伴有低血钾症、骨质疏松、肌无力等情况。

2.巨舌：是本病较早出现的症状之一，一般在出生后即可发现，随年龄增长而逐渐增大，严重时可完全阻塞口腔，造成吞咽困难、呼吸困难等问题。

3.巨手(足)畸形：通常也出现在出生后不久，且随着生长发育逐渐加重，表现为双手或双足明显增大、肿胀，并可能出现弯曲变形的情况，严重影响患者的肢体功能。

此外，患者还可能存在其他症状，如耳聋、耳廓外凸、腭裂、巨唇、巨齿、巨眼球突出、阴茎肥大、巨睾丸、巨肠、巨脾等。如果存在以上异常表现，需及时到医院就诊，完善相关检查，以明确诊断并进行针对性治疗。

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