21染色体三体综合征孩子长什么样

21染色体三体综合征即先天愚型或唐氏综合征，由于受精卵在发育分裂时出现异常，导致第21号染色体由正常的2条变成3条。该疾病是一种常见的常染色体畸形病变，临床表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。

一、外观特征

1.眼距宽：患儿的双眼外侧眼角向上倾斜，通常为倒置的梨形，同时眼睛距离较宽，呈“呆小眼”状态。

2.鼻梁低平：患儿的鼻梁较低且平坦，而且有通贯眉，在眉毛中间有一道横纹贯通而过。

3.耳朵位置低：患儿的耳廓较小，而且呈现直角形，位置比正常人低。

4.其他方面：部分患儿会出现巨舌，且随着年龄增长逐渐增大；此外，还可能伴有颈部皮肤松弛，存在颈蹼和贯通手(手掌形状类似于猪蹄)等情况。

二、神经系统损害

21-三体综合征的孩子可表现为精神运动发育迟滞，突出表现为智能障碍，随年龄的增长日益明显，抽象思维能力受损最大，动作发育和性发育都延迟。多数伴不同程度的癫痫发作，还有约50%伴有先天性心脏病，消化道畸形的发生率也较高。

如果孕妇怀孕期间受到病毒感染或者服用药物等因素，可能会诱发21-三体综合征的情况发生。因此建议女性在备孕以及妊娠期间，避免接触有毒有害物质，并定期进行产前检查，以及时发现胎儿存在的问题并予以处理。

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