赫勒综合征

赫勒综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，引起半乳糖-1-磷酸在体内的积累和损害。

赫勒综合征是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，使半乳糖不能被正常代谢，累积并干扰细胞功能。患者可能出现肝大、白内障、智力低下等症状。其中，肝大可能伴有黄疸、瘙痒等；白内障则表现为晶状体混浊，影响视力；智力低下主要指认知能力、思维能力等方面低于同龄人水平。

针对赫勒综合征的诊断通常包括血清半乳糖浓度测定、红细胞低半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性检测以及基因分析。此外，眼科医生可能会建议进行眼底检查以评估患者的视网膜状况。治疗通常需要调整饮食，避免摄入含乳制品，同时补充维生素B群。对于特定病例，可考虑使用肝脏移植来改善病情。

患者应保持均衡饮食，避免高乳制品摄入，定期复查相关指标，以便早期发现并处理潜在的问题。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。