威廉斯综合征是什么

威廉斯综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由于基因突变导致细胞外基质降解障碍所致。临床表现为特殊面容、生长发育迟缓和心血管畸形等，患者可伴有特殊的皮肤纹理，以及免疫功能低下。

一、病因

威廉斯综合征的发病与基因突变有关，当第7号染色体长臂部分或全部缺失，或者结构发生变异时，会导致细胞外基质合成减少或完全停滞于不前的状态，进而引起上述疾病的发生。

二、症状

1.特殊面容：患儿会出现出生时体重低、喂养困难、吸吮无力等症状，并且还会出现小头、颅面扁平、眼裂下斜、鼻梁低平等表现。

2.生长发育迟缓：由于患有威廉斯综合征的儿童体内缺乏合成胶原蛋白所必需的酶，所以会影响机体对蛋白质及矿物质的吸收利用，从而造成明显的生长发育迟滞，可能在身高方面明显低于同龄人。

3.心血管畸形：约有80%以上的患儿存在心血管系统异常，如动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等，其中以动脉导管未闭最为常见。

4.其他：此外，还可能会出现耳位低垂、低位齿龈、肾囊肿、先天性心脏病、多发骨折等情况。

三、治疗

如果发现孩子患有该病，应及时进行早期干预，包括语言训练、运动训练、感觉统合训练等，同时要保证营养均衡，适当补充钙剂、维生素D等，有助于预防骨骼畸形的情况。若合并严重的心脏病变，则需要及时通过手术等方式进行处理。

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