先天性铜代谢障碍一般是指肝豆状核变性,该疾病属于遗传性疾病。如果直系亲属中有人患有此病,则建议进行婚前检查、生育诊断等,并且在备孕期也要注意补充叶酸,防止胎儿畸形的发生。
对于没有家族史的患者来说,在怀孕之前可以做优生五项和TORCH(风疹病毒、弓形虫原虫、疱疹病毒)检测,同时还要做血常规以及B超检查,以明确是否存在贫血或肝脏病变的情况。此外,还需要遵医嘱服用叶酸片,能够起到预防胎儿神经管缺陷的作用。
若夫妻双方都不存在异常情况时,通常不需要专门进行孕前检查。因为该疾病的发病机制是由于基因突变导致机体对铜的吸收利用出现障碍,从而使得大量铜蓄积于组织器官引起的一系列损害。
而孕妇本身并不会影响到铜元素的吸收,因此无需过于担心。但需要注意的是,由于该疾病会导致患者的肾脏受到损伤,所以不建议其进食高盐食物,如腌肉、腊肠等,以免加重水肿症状。另外,还应避免进食高蛋白的食物,如鱼子酱、虾皮等,以免增加肾脏负担。
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