埃勒斯当洛斯综合征症状

埃勒斯当洛斯综合征即艾尔黑德赖斯综合征，又称为先天性脑皮质发育不全伴反复惊厥症。临床表现主要包括智力障碍、癫痫发作以及面部畸形等，通常由于基因突变导致。

一、典型症状

1.智力障碍：主要表现为不同程度的智能障碍和适应能力缺陷，随着年龄增长可出现行为异常，如攻击性和冲动性增加，部分患者还可伴有精神运动迟滞或精神分裂症等症状。

2.癫痫发作：大部分患者在发病期间会出现明显的抽搐现象，并且会伴随有口吐白沫、四肢强直等情况发生，需要及时使用抗癫痫药物进行治疗，比如丙戊酸钠片等。

3.面部畸形：由于染色体异常所致，因此患者的面型较为特殊，包括小头颅、囟门过大、前额低平、颅耳角宽、下颌小而呈斜坡状、两眼外侧向上倾斜、上唇短且向两侧突出、鼻梁低平等特征。

4.其他方面：除上述常见症状以外，还可能会出现生长发育迟缓、肌张力低下、视网膜病变、肝脾肿大、肾病、隐睾及肠梗阻等疾病。

二、非典型症状

如果患者存在神经元蜡样脂褐质沉积，则可能不会表现出典型的埃勒斯当洛斯综合征的症状，但也会对身体健康造成影响，甚至还会诱发急性呼吸窘迫综合征或者是支气管肺泡灌洗液明显增多的情况发生。此时建议遵医嘱应用盐酸舍曲林胶囊、氟哌啶醇片等药物进行改善。

对于患有埃勒斯当洛斯综合征的患者，在日常生活中要注意补充营养，多吃一些优质蛋白类的食物，比如鸡蛋羹、牛奶等，能够补充身体所需要的多种营养物质。另外还要注意做好保暖工作，避免着凉，从而引起呼吸道感染的情况发生。

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