脊髓小脑变性症是什么

脊髓小脑变性症是一种遗传性神经退行性疾病，由于基因突变导致神经细胞逐渐丧失功能，引起运动协调障碍、平衡失调和肌肉僵硬。

脊髓小脑变性症是由于CAG三核苷酸重复扩增引起的基因突变所致。这些异常的基因编码蛋白质积累并形成包涵体，影响神经元的功能和生存。典型表现为步态不稳、肢体共济失调、震颤、肌张力增高、腱反射亢进等。随着病情进展，会出现精细运动协调困难、言语不清等症状。

诊断通常需要通过磁共振成像（MRI）来评估大脑和脊髓结构的变化，还可以进行血液检测以排除其他可能的原因。目前没有治愈该疾病的特效药物，主要是针对症状进行治疗，如应用盐酸金刚烷胺片改善运动障碍，美多巴卡比多巴片缓解肌肉僵直。

患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的睡眠时间，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。

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