什么是脊髓小脑变性症

脊髓小脑变性症是一种遗传性神经退行性疾病，由于基因突变导致神经细胞逐渐丧失功能，引起运动协调障碍、平衡失调和肌肉僵硬。

脊髓小脑变性症是由于CAG三核苷酸重复扩增所致的常染色体显性遗传病。异常的基因使蛋白质过度积累，影响神经信号传递，进而损伤神经系统结构和功能。典型表现为渐进性的共济失调、站立不稳、眩晕、呕吐、肌张力减低、腱反射减弱等。随着病情进展，患者可能出现吞咽困难、发音不清等症状。

诊断通常需要一系列的影像学检查，如头颅MRI或CT扫描，以评估大脑和脊髓的结构改变。此外，血液中的特定酶类检测，如谷草转氨酶、乳酸脱氢酶等，有助于辅助诊断。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但有多种药物可用于缓解症状，如金刚烷胺、盐酸阿罗洛尔片等。对于严重的行动障碍，物理疗法和职业疗法可能有所帮助。

患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重消化系统负担。适当参与康复训练，如平衡练习和功能性活动，可改善生活质量并延缓病情进展。

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