什么是线粒体脑肌病?

线粒体脑肌病是一种由遗传或后天因素导致的，影响线粒体功能的疾病，引起神经和肌肉组织能量代谢障碍。

线粒体脑肌病是由多种基因突变引起的线粒体结构或功能异常所致。由于线粒体是细胞内产生ATP的主要场所，其功能障碍会导致能量供应不足，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括疲劳、肌无力、运动耐力下降等，还可能伴随有视力减退、耳聋等症状。严重时可出现癫痫发作、认知障碍甚至昏迷。

诊断通常需要进行血液生化分析、头颅MRI成像、心电图以及肌肉活检等。血液生化分析可以检测乳酸水平是否增高；头颅MRI成像用于评估大脑结构是否受损；心电图有助于识别心脏受累情况；肌肉活检能够观察到典型的“破碎红纤维”特征。治疗策略主要包括营养支持、对症治疗和特定的基因疗法。营养支持旨在改善患者的整体健康状况，如给予高碳水化合物饮食以增加机体对葡萄糖的利用；对症治疗则针对具体症状进行处理，例如使用抗癫痫药物控制癫痫发作。

患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查并监测病情变化。同时，在医师指导下进行适当的运动锻炼，如渐进性力量训练，以维持肌肉功能。

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