小儿遗传性先天性心脏病

小儿遗传性先天性心脏病是由基因突变引起的先天性心脏结构异常。

小儿遗传性先天性心脏病由基因突变导致心肌细胞发育不全或缺失，影响心脏收缩与舒张功能。这些异常可能涉及多个基因位点，包括编码心肌蛋白、离子通道等的基因。典型症状包括呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、水肿等；非典型症状则有发绀、晕厥、咳嗽等。

常规检查包括超声心动图以评估心脏结构和血流动力学；特殊情况下可考虑心电图、磁共振成像等辅助诊断。治疗策略因个体差异而异，通常采用手术矫正如室间隔缺损修补术、法洛四联症根治术等；药物治疗主要是改善症状，如使用地高辛片来增强心肌收缩力。

患儿家属应定期监测孩子的生长发育情况以及活动后的不适反应，避免剧烈运动，保证充足休息，确保充足的营养摄入，同时预防感染，以免加重心脏负担。

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