先天性心脏病大部分是由多基因遗传,少部分是由单基因遗传,与先天性心脏病相关的单基因遗传,主要包括遗传性心脏病、先天性心脏病相关的单基因、多基因遗传性心脏病。
一、先天性心脏病:
1、遗传性心脏病:遗传性心脏病主要是由单基因遗传引起,常见的单基因遗传性心脏病,包括三尖瓣下移畸形、二尖瓣狭窄、主动脉骑跨等。如果父母携带致病基因,则子女患有先天性心脏病的几率会比较高;
2、先天性心脏病相关的单基因:如马凡氏综合征,属于先天性心脏病的一种,是由于主动脉根部弹性纤维断裂,导致的以心血管病变为主的先天性心脏病;
3、多基因遗传性心脏病:如肌纤维发育不良综合征、地中海贫血等,属于先天性心脏病的一种,是由于编码心肌纤维的基因出现突变,导致心肌机械性或者功能性破坏而引起。
二、先天性心脏病多基因遗传性心脏病:
先天性心脏病的单基因遗传性心脏病,大部分与单基因遗传相关,比如马凡氏综合征、海米克隆病等,属于常染色体显性遗传病。
先天性心脏病的患者,需要进行心电图、超声心动图、CT等检查,通过评估心脏功能,以及是否合并肺动脉高压、右心室肥大等,判断先天性心脏病的严重程度。对于先天性心脏病的患者,建议进行产前诊断,有助于减少先天性心脏病胎儿的娩出。
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