JAHA：静脉血栓栓塞的家族性分离

静脉血栓栓塞症(VTE)每年影响人群中千分之一到二的个体。家族性血栓形成倾向的存在（例如，VTE聚集）早在20世纪初就被研究人员有所认识。VTE被认为是一种受多种遗传和环境因素影响的复杂疾病。

这是第一个旨在确定家族性静脉血栓栓塞(VTE)是否归因于遗传和/或共享环境以及可能的遗传方式的全国性分离分析。

研究人员将瑞典多代登记中心与1964年-2015年期间的瑞典患者登记中心相关联，确定了瑞典出生个人的三个世代家庭。研究人员使用Falconer回归评估了遗传力，并使用遗传流行病学统计分析软件（6.4版，64位Linux）进行复杂的分离分析。

在来自450558个谱系的4301174名亲属中，177865人（52%为女性）受到了VTE的影响。在61217(13.6%)个家系中有2个或更多亲属受VTE影响。遗传力分析表现出年龄和性别的依赖性，男性和年轻人的遗传力更高。在18933个谱系中，VTE只发生在第一代，且没有遗传性。在剩余的42284个遗传性VTE家系中进行了分离分析，其中包含了939192名个体。在模型中强加了患病率限制以允许选择分析的谱系。研究人员丢弃了零星的非遗传模型。该研究的首选模型是具有与某些多基因效应兼容的相关结构性主要类型模型。在孟德尔模型中，混合共显性（加多基因）模型为其首选模型。

由此可见，在这个全国性的VTE分离分析支持了VTE家族聚集的遗传原因。男性和年轻个体的遗传率更高，表明存在卡特效应，且与多因素阈值遗传一致。

原始出处：

Bengt Z?ller，et al.Familial Segregation of Venous Thromboembolism in Sweden： A Nationwide Family Study of Heritability and Complex Segregation Analysis.JAHA.2021.https：//www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.120.020323

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