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2019欧洲建议:将基因检测纳入心脏性猝死的多学科管理

2019-07-01 13:40:21医脉通
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核心提示:基因检测对明确心脏性猝死病因可能非常有用。6月24日,由欧洲心脏病学会和欧洲心血管病理协会组织撰写的《2019 欧洲建议:将基因检测纳入心脏性猝死的多学科管理》发表,提出了12条建议。

  心脏性猝死(Sudden cardiac death,SCD)占总死亡率的10%-20%。根据美国、荷兰、爱尔兰和中国的研究数据,SCD的年发病率为50-100/10万人,而且随着年龄增长而增加。SCD的主要病因包括三类:冠状动脉疾病、心肌病和突发性心律失常死亡综合征(Sudden arrhythmic death syndrome,SADS)。在年龄超过35岁的SCD患者中,冠状动脉疾病是最常见的原因;而在年轻人中,遗传性心脏疾病(例如,心肌病、离子通道疾病)占较高的比例。

  在年轻的SCD患者中,基因检测对明确猝死病因可能非常有用。6月24日,由欧洲心脏病学会(ESC)和欧洲心血管病理协会(AECVP)组织撰写的《2019 欧洲建议:将基因检测纳入心脏性猝死的多学科管理》发表,提出了12条建议。

  部分建议如下:

  1. 鉴于遗传性心脏病的高发病率和对家庭的影响,年轻人的SCD应被视为公共卫生是优先事项,应该为相关的筛查提供公共资金。

  2. 对于突然、意外的自然死亡,增加法医尸体解剖和尸检比例是一个主要目标。对于40岁以下的死亡者,应强制执行;40-65岁者,应考虑进行;65岁以上者,应根据个案的具体情况评估是否进行。

  3. 对于SCD患者,应进行完整的尸检,包括心脏解剖等,应采集血液或组织样本冷冻保存,对于疑似遗传性疾病者或者心脏解剖正常/模棱两可者进行遗传学分析。

  4. 对于SCD患者的家庭,应由多学科心血管团队进行家庭筛查。根据病理结果、家族史和心脏筛查结果考虑进行适当的基因检测。首先应对死者的DNA进行基因检测,如果存在影响功能的突变(致病或可能致病突变),则亲属也应该进行基因检测。

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