年轻人心脏性猝死：需要记住的十件事

　　关于年轻人的心脏性猝死（SCD）我们需要记住以下十件事。（注：年轻人定义为年龄≤40岁）

　　1. 肥厚型心肌病（HC）仍然是引起年轻人SCD的最常见的结构性原因，尽管在世界的一些地区致心律失常性右心室心肌病（ARVC）更常见。其他引起SCD的结构性原因包括心肌炎、先天性心脏病（包括冠状动脉畸形）和冠状动脉疾病。结构性心脏畸形约占SCD病例的70%。

　　2. 另外30%的SCD病例尸检解剖正常（组织学正常，毒理学测试阴性），提示心律失常是死亡原因。心律失常性猝死综合征（SADS）是指由于家族性长QT综合征（LQTS）、儿茶酚胺敏感型多形性室性心动过速（CPVT）、Brugada综合征（BrS）、特发性室性颤动和短QT综合征所致的猝死。

　　3. HRS/EHRA指南推荐：若间接证据提示LQTS或CPVT的临床诊断，SADS病例可进行尸检基因检测（又称分子解剖）。包括对四个基因的蛋白质编码外显子进行直接DNA测序，分别是3个主要LQTS基因（KCNQ1、KCNH2、SCN5A）和CPVT基因（RYR2）。SCN5A基因突变也可以导致BrS。

　　4. 经选择SADS群体的初步研究显示，致病突变的检出率高达34%；新近基于人群的研究显示，分子解剖中4个基因突变的检出率可能高达15-20%。

　　5. 年轻人的SCD临床评估应该包括病史和全面的三代家族谱系。相关的内容包括可以死亡家族史（例如，婴儿猝死综合征[SIDS]、溺水、机动车事故和癫痫）。调查SCD的患者很重要，包括死亡前的活动、体力活动水平、死亡前的症状等。

　　6. 年轻人猝死均应该进行尸检。包括宏观评估心脏、肺和大脑。

　　7. 一般人群中超过95%的心脏遗传疾病为常染色体显性遗传，因此一级亲属有50%的几率遗传相同的基因突变。

　　8. 所有SCD患者的一级亲属、肯定携带者和有症状的亲属都应该详细了解病史和家族史，接受体格检查和静息/运动心电图以及超声心动图检查。根据临床情况进行进一步的检查，包括心脏核磁共振成像（CMR）[如，怀疑ARVC的患者]、24小时Holter、信号平均心电图（SA-ECG）和药物激发试验[如，怀疑BrS的患者，进行氟卡尼/阿马灵激发试验]。

　　9. 如果条件允许的话，尸检CT扫描和CMR扫描可能对诊断有帮助。

　　10. SCD受害者的家庭成员即使在亲人死亡后数年仍有可能存在严重的心理问题。应强烈推荐他们接受心理咨询。

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